Entrevista levada a cabo por EVE FERRETTI, Ilustradora e escritora, autora da obra Célia Celíaca - Gluten Free lifeStyle, premiada com prémios de literatura como: o Selo de distinção da Cátedra Unesco 2016 pela sua obra "Moscas e Outras Memórias", e duas vezes "Menção Honrosa" no Prémio João de Barro de Literatura, publicada em https://celiaceliaca.com/dra-ana-reves-pimenta/#

"Hoje teremos o prazer de falar com uma das maiores autoridades em doença Celíaca, em Portugal: Dra. Ana Pimenta, médica Hematologista, licenciada pela Faculdade de Medicina de Lisboa. Trabalha atualmente no Serviço de Hematologia Clínica do Hospital de São Francisco Xavier, em Lisboa; na Clínica Maria Lamas (Doenças associadas ao glúten, como doença celíaca e sensibilidade ao trigo não celíaca) e na Associação de Socorros Médicos O Vigilante (Hematologia), no conselho da Amadora e está no app da Célia Celíaca!

1 - Dra. Ana Pimenta, poderia nos contar um pouco sobre como foi feito o seu diagnóstico como celíaca?

Fui diagnosticada na idade adulta. As minhas queixas surgiram durante a minha última gravidez. Posteriormente ao parto e progressivamente senti mais cansaço e dificuldade para executar as atividades do dia a dia. Já tinha estado grávida antes e tinha do ponto de vista de exercício físico um dia a dia muito ativo. Costumava praticar mergulho, ténis, esqui, pilates, ginásio e hidroginástica. Assim, facilmente dei conta de que algo não estava bem. Para além do cansaço, tinha distensão abdominal muito marcada. Percebi que ao beber leite de vaca as minhas queixas agravavam-se. Ficava com cólicas abdominais, sem diarreias, sem obstipação e estava intolerante à lactose. Retirei-a da minha alimentação e melhorei um pouco, não completamente, mas melhorei do ponto de vista gastrointestinal. Ora, sendo médica e estando habituada a ver doentes celíacos na consulta de hematologia juntei algumas peças desse puzzle. Fiquei a pensar: na minha idade quais as causas mais frequentes de intolerância à lactose que surge de novo. Uma intolerância à lactose secundária a doença do duodeno! Foi assim que pensei na doença celíaca. Como tenho avó paterna com artrite reumatoide, ou seja , família com fundo autoimune, isto também ajudou a pensar neste diagnóstico. Entre as minhas duas gravidezes, por queixas inespecíficas, como dores nos tornozelos com ligeiro edema e uma rigidez matinal muito acentuada, pedi análises a mim própria! Verifiquei que havia alguns marcadores de autoimunidade inespecíficos aumentados. Não tinha contudo um quadro reumatológico específico. Tudo isto, tanto a história familiar, quanto a história clínica anterior, (à qual acrescento um aumento dos triglicéridos entre as duas gravidezes), levou-me a pensar num processo autoimune, num processo inflamatório, com intolerância secundária à lactose associada. Somando tudo temos uma provável doença autoimune do intestino delgado, como a doença celíaca. Para o diagnóstico foi necessário realizar anticorpos para doença celíaca e esses foram negativos. Ao retirar o glúten da minha alimentação melhorei francamente, o meu estado geral. Não tinha anemias, desnutrição, mas o meu cansaço era tão grave que eu não conseguia, por exemplo, abrir a porta do prédio para entrar em casa, fechar o porta bagagem ou servir meio litro de água aos meus filhos! Tinha também manifestações neurológicas com perda de força e sensibilidade muito localizadas aos músculos abdominais e do períneo. Fiquei com grande atrofia muscular e perda de função nestas zonas. Fiz um estudo completo com eletrofisiologia, ressonâncias magnéticas, TAC, junto a neurologista, para descartar outras doenças. Tudo foi excluído. A única causa para a minha neuropatia sensitivo motora era a doença celíaca! Tive desinervaçao dos nervos responsáveis pela inervação de tudo quanto é musculatura abdominal e períneo e de uma das minhas coxas. Não tinha condições para realizar nem endoscopia duodenal, nem colonoscopia. Assumi junto ao gastroenterologista que era celíaca, (pois não tinha exames com diagnóstico definitivo), e que manteria dieta sem glúten cronicamente mesmo que os exames fossem negativos e mascarados pela dieta já em curso. Fui melhorando progressivamente ao retirar o glúten da minha dieta. Com todas essas peças juntas, oito meses depois de ter retirado o glúten da alimentação, porém ainda com sintomas, realizei duodenoscopia que mostrou ainda doença celíaca. E assim cheguei ao meu diagnóstico: celíaca com manifestações neurológicas, gastrointestinais derivadas da intolerância à lactose e anticorpos negativos. Fiz um tratamento com dieta rigorosa e fisioterapia intensiva para recuperar e assim consegui! Foi fundamental o rigor na gestão da isenção afastando ao máximo toda a eventual possibilidade de contaminação cruzada. Curioso é que surgiu também alergia de contacto ao trigo. Foram vários anos em recuperação mantendo um único foco: a doença não venceria e retomaria o meu dia a dia!

2 - Já tinha ouvido falar da celíaca, enfim, pode nos contar um pouco sobre tudo o que passou?

Sim, já tinha ouvido falar da doença celíaca. Na faculdade abordamos o assunto. Terminei o meu curso em 1998 sendo que naquela altura falava-se que a DC era uma doença pediátrica. Não se tinha a noção que pode atingir qualquer faixa etária, como sabemos hoje. Explicava-se que a doença era semelhante ao sprue tropical, que ocorria nas crianças. Levava a atraso de crescimento, diarreia, má absorção, e que se devida à ingestão de glúten. Contudo, tendo tirado a especialidade de hematologia e sendo a DC, uma doença na qual os linfócitos T (glóbulos brancos), estão envolvidos e a autoimunidade está afetada, vimos estes doentes na nossa consulta. Vemos doentes celíacos quer pelas manifestações diretas da má nutrição, como as anemias por déficit de ácido fólico, vitamina B12 e sobretudo anemia por falta de ferro, bem como outras alterações autoimunes: baixa de plaquetas (trombocitopenia) e baixa de glóbulos brancos (leucopenia). Por outro lado, quando um doente celíaco não se trata, (embora com muito baixa prevalência), os linfócitos T, permanentemente estimulados num ambiente repleto de glúten, e logo de interleuquina 15 libertada pelos enterócitos, podem malignizar. Transformam-se e levam ao linfoma de células T associado à enteropatia. Ou seja, é um cancro que resulta diretamente da malignização dos glóbulos brancos do tipo T que estão envolvidos na fisiopatologia da doença celíaca. É o hematologista que trata esses cancros, daí o meu conhecimento sobre doença celíaca.

3 - Aliás, Dra. Ana, qual a definição de Doença Celíaca?

DC é uma doença imune (imunológica). Ou seja, é uma doença na qual o sistema imunitário inato, (que se nasce connosco), está envolvido e também o sistema imunitário adaptativo (aquele que adquirimos ao longo da vida), produzindo citoquinas e anticorpos contra o próprio organismo. É desencadeada pela ingestão de uma proteína que é o glúten. É também necessário que haja predisposição genética. Trata-se de uma inflamação crónica permanente da mucosa do intestino delgado, com grande prejuízo na absorção de nutrientes. Leva a risco aumentado de outras doenças autoimunes e de malignidade. Esta inflamação reverte quando há exclusão de glúten na alimentação e retoma após a sua reintrodução.

4 - O que é o glúten?

Nada mais é do que uma proteína que se encontra no trigo, no centeio, na cevada e em todos os seus derivados: triticum, espelta, kamut, farro, cuscus, semolina, malte e todos cereais que contêm glúten. A Organização Mundial da Saúde define como sendo uma fração de proteína do trigo, que encontra equivalentes tóxicos em outros cereais; que é insolúvel em água e numa solução 0,5 molares de cloreto de sódio. Do ponto de vista etimológico (glúten) significa grude, cola. Quer isto dizer que quando confecionamos esta proteína, ela se agarra à colher de pau, à frigideira, ao tacho e é difícil eliminá-la à temperatura que os nossos fornos caseiros atingem. Não se trata de uma bactéria ou de um vírus. Podemos imaginar essa proteína como sendo um colar de pérolas, em que cada pérola é um aminoácido. Ao contrário de outras proteínas, que são separadas no estômago, nos vários aminoácidos que serão absorvidos e reutilizados, o glúten não é totalmente separado-digerido. Isso significa que o colar de pérolas não se desmancha todo em pequenas contas. Estas ficam agarradas em fragmentos a que chamamos peptídeos. Estes pequenos fragmentos de proteína, são imunogénicos, ou seja, levam a alterações do nosso sistema imunitário. No indivíduo geneticamente predisposto pode culminar na doença celíaca. Hoje em dia já podemos detetar a presença destes peptídeos, na urina e nas fezes. É um teste para seguir alguns doentes, quando continuam com sintomas, depois de iniciarem dieta isenta de glúten. É necessário perceber se esses sintomas se devem ou não ao incumprimento da dieta. Se assim for, na urina e nas fezes acusará a presença de glúten. Se não, devemos partir para outras linhas de investigação, percebendo se há intolerâncias secundárias, como à lactose, à frutose, a FODMAPs, ou se há crescimento bacteriano anómalo no intestino, ou ainda, se há suspeita de outra doença autoimune intestinal, (doença Crohn).

5 - A família aceitou?

Pelo fato de meu marido e eu sermos médicos, a aceitação do diagnóstico foi muito mais fácil. Na nossa casa fomos levando progressivamente a cabo as alterações e adaptações para tornar o ambiente mais seguro, para mim. Rapidamente percebemos que o que na nossa família, funciona melhor e que é o mais seguro, é ter uma casa 100% sem glúten. Além da celíaca, surgiu-me alergia de contato ao trigo, que faz com que baste tocar num local onde haja farinha de trigo para que eu sinta na pele ou nos lábios: surgem ardor, calor e sinais inflamatórios, em questão de minutos. Percebemos que não bastava ter uma cozinha sem glúten. Teríamos de ter também toda uma casa isenta! Percebi rapidamente que desde o teclado do computador, a maçaneta da porta, a torneira, o comando da televisão, todos me podiam contaminar e transferir migalhas/farinha para as mãos e daí para a boca inadvertidamente. Decidimos, então, erradicar completamente o glúten e o trigo da nossa casa. Foi assim: deixei de ter esses sintomas e melhorei muito do ponto de vista geral do quadro neurológico. Posteriormente, uma vez que estudámos os nossos filhos, do ponto de vista genético, viemos a perceber que também eles necessitam de dieta sem glúten. Por isso é importante o ambiente de casa ser 100% sem glúten. Quanto ao resto dos familiares foi sendo uma aprendizagem progressiva, que vamos adaptando aos poucos, consoante as situações.

6 - A aceitação por parte dos amigos, como foi?

Os amigos têm sido extraordinários, na forma como têm entendido tudo aquilo que lhes explicamos. Nunca recebemos tanta gente em casa, nem tivemos tantas visitas como agora. É-nos muito mais fácil sermos nós a preparar a refeição e combinarmos exatamente o que queremos que os amigos tragam, como por exemplo um bom vinho, de forma que possamos estar em conjunto, desfrutando de uma refeição segura, na companhia uns dos outros. Quando há necessidade de jantar fora, temos a sorte de nos deixarem escolher o restaurante. Os amigos que recebem os meninos em suas casas, cumprem com rigor tudo o que lhes explicamos. E simplificamos sempre, de modo a incomodar o menos possível. Somos práticos, sem nunca descuidar da segurança!

7 - Por que a DC ainda é tão invisível no meio médico?

Na verdade, o conhecimento da DC data do séc. II, depois de Cristo. O médico Aritaeus da Capadócia, descreveu um tipo de doente, com afecção no abdómen, a que chamavam Coelia. Um médico inglês, Samuel Johnson, no século XIX, descreveu alguns pacientes que tinham um tipo de indigestão crónica, que surgia em doentes de todas as idades e levava à fome do corpo. Dizia-se que o doente podia ser curado por meio da dieta. Infelizmente não se descobriu qual o gatilho, qual o alimento chave, que leva a essa situação. Essa noção de que doença celíaca surge em qualquer idade é importantíssima, porém, infelizmente, perdeu-se no tempo. Dessa forma, foi-se mantendo a ideia de que a DC é uma doença pediátrica, que leva a um atraso de crescimento, diarreia crónica e má nutrição e historicamente, isso vem sendo perpetuado nos manuais médicos. O conhecimento nessa área é recente. Só por altura da segunda guerra mundial é que um pediatra holandês, Willem Karel Dicke, percebeu a ligação direta entre o glúten e a doença celíaca.

8 - Quando soube que era celíaca, que tipo de conclusões chegou acerca da invisibilidade da doença?

Após meu diagnóstico, procurei informações práticas, para a gestão do meu dia a dia, bem como informação atualizada do ponto de vista da rotulagem alimentar. Inscrevi-me na Associação Portuguesa de Doentes Celíacos e enviei-lhes um pedido de ajuda, com esclarecimentos sobre as questões que referi anteriormente. Infelizmente aquela resposta não chegou. Voltei-me então para a internet onde encontrei o blog Vidas sem glúten. Percebi que a autora partilhava comigo muitas ideias e que tinha, tal como eu uma família de celíacos. Apresentou-me o Grupo Viva sem glúten Portugal gerido via Facebook. Este grupo foi criado por Susana Fernandes, celíaca, que se inspirou-se no Grupo Viva Sem Glúten (Brasileiro), que por sua vez é gerido por membros das associações brasileiras de doentes celíacos. Ao entrar no Grupo português, este ainda nem tinha 50 membros. Acabei por me deparar com pessoas interessadas na correta gestão da doença celíaca. A sua fundadora propôs-me que o gerisse e administrasse com "carta branca". De lá para cá, por perceber a invisibilidade, do ponto de vista do conhecimento médico e da comunidade em geral, criámos uma série de ferramentas práticas para a gestão do dia a dia do celíaco. Paralelamente comecei a publicar uma outra página com o mesmo nome do do grupo, mas de livre acesso à comunidade em geral. Nesta publico informação meramente pedagógica. Esperamos contribuir para a comunidade celíaca portuguesa, para que esta esteja mais informada, chegando rapidamente ao diagnóstico precoce, não só dos familiares diretos, como de todos os celíacos ainda não diagnosticados. Desejo que os doentes celíacos possam ser só celíacos (e não doentes), cumprindo uma dieta rigorosa mas, gerindo o seu dia a dia, de forma fácil, sem ou com a menor interveniência possível, no quotidiano. Que a celíaca passe a segundo plano versus o prazer de viver!

9 - Como diagnosticar a doença celíaca?

Para o diagnóstico da celíaca é necessário uma forte suspeição clínica. Quando um doente apresenta sintomas gastrointestinais, rapidamente procura o médico, chegando assim mais rápido ao diagnóstico. Mas, se só tem sintomas extra intestinais, dificilmente se pensa num alimento como causador de doença se não houver diarreia ou má absorção de nutrientes. Podem aparecer sintomas como: atraso de crescimento, obstipação, refluxo gastrointestinal, esofágico, uma simples anemia, por falta de ferro, ácido fólico e vitamina B12 (com ou sem anemia presente), manifestações de fundo neurológico, como simples enxaqueca, neuropatias, manifestações dermatológicas, com lesões do tipo vesicular, chamada dermatite herpetiforme, outras doenças autoimunes, como tireoidite autoimune, manifestações mais inespecíficas, como cansaço, estenia marcada, alterações cognitivas, como alteração da capacidade de memória, sensação de cabeça turva, dificuldade de concentração, etc. São muitas as manifestações possíveis e múltiplos os sintomas que podem chamar a atenção dos médicos para a doença celíaca. 

Após a suspeição da clínica, há que iniciar a investigação. Começamos com pedido de anticorpos específicos. Temos, hoje em dia, disponíveis três tipos de anticorpos para estudar a DC. Uns muito sensíveis e específicos como antitransglutaminase e o anticorpo antiendomísio, que são marcadores de lesão duodenal. Temos também anticorpos contra o próprio glúten (antigliadina). Devemos também dosear as imunoglobulinas A e G totais. Isto para sabermos, se quando obtemos um resultado negativo, esse não é um falso negativo, por déficit de imunoglobulinas. É importante a genética, que tem um valor preditivo negativo de 99%. O algoritmo de investigação, pode começar com o estudo de um anticorpo do antitransglutaminase IgA e anticorpo antigliadina tipo IgG. Aliás, este protocolo é feito em muitas instituições do país. 

Contudo, existem situações nas quais estes anticorpos são negativos. Quando temos um doente à frente é preciso personalizar a investigação. Sobretudo acreditar na clínica. Sendo que, quando temos anticorpos negativos, não devemos pôr de parte o diagnóstico de doença celíaca, se temos uma forte suspeita clínica. A minha perceção é que muitos doentes celíacos quando têm também outras doenças autoimunes, têm os anticorpos negativos para doença celíaca. Nestes casos, é também importante a genética, que tem um valor preditivo negativo de 99%. 

O diagnóstico definitivo é feito por endoscopia digestiva alta, que alcance o duodeno, (duodenoscopia), de forma que sejam colhidas biópsias duodenais. Devem ser colhidas cerca de seis biópsias duodenais, incluindo do bulbo, para aumentar a probabilidade de deteção da doença celíaca. O doente deve ser encaminhado para um gastroenterologista, com experiência nestes casos de modo que, mesmo que macroscopicamente não veja sinais de inflamação e de atrofia das vilosidades, colha fragmentos de biópsia, em número suficiente. O anatomopatologista que vai ver essa lâmina, deve ser experiente. Deve fazer sempre a contagem de linfócitos interepiteliais e não apenas relatar que estão presentes. Ver se há hipertrofia das criptas e atrofia vilositária. Deve ser dada a classificação de Marsh ou outra adaptada. Também deve ser relatado simultaneamente a presença ou ausência de bactérias e parasitas como a Helicobacter Pylori ou como a Giárdia Lambda. Estes são diagnósticos diferenciais. 

Por vezes é necessário a realização de testes genéticos, ou seja, o estudo de genes HLA, DQ2, DQ7 e DQ8. No entanto, conheço e atendo pacientes com genética negativa (aquela que se estuda pois, há mais genes envolvidos que aqueles atrás mencionados), mas com histologia (biópsia) a favor da doença e com sintomas de doença celíaca e resposta favorável terapêutica, com dieta isenta de glúten. Para se diagnosticar a doença celíaca, como costumo dizer sempre, é preciso juntar várias peças de um puzzle, até chegarmos à conclusão final. Antes de ter várias peças reunidas, não devemos excluir, de todo, a doença celíaca.

10 - Como faz o seguimento de doentes celíacos?

A Clínica Maria Lamas, situada na Amadora, convidou-me para elaborar um protocolo clínico, de seguimento exclusivo deste tipo de patologia e de outras patologias, associadas ao glúten. Quando um doente nos é referenciado, com suspeita de doença celíaca, a investigação é elaborada e personalizada para cada doente utilizando os meios de diagnóstico referidos anteriormente. Para realização de duodenoscopia e biópsias referencio os meus pacientes a um leque de gastroenterologistas habituados a seguir celíacos, e que valorizam a suspeita clínica, de modo que, quando não encontram macroscopicamnte, durante a realização da endoscopia, alterações sugestivas da doença celíaca, fazem na mesma a colheita de fragmentos da biópsia. Assim podemos ter a certeza que não estão presentes as fases iniciais de doença celíaca, ou excluí-la com segurança. Isto é deveras importante quando recebo um relatório de anatomia patológica. Por vezes é necessário pedir revisão da lâmina para uma segunda opinião, com um anatomopatologista experiente nessas situações. Assim vamos encaixando as peças do quebra cabeça, uma a uma. A utilização do teste genético é feita quando existem dúvidas. Referencio meus pacientes a um Instituto Público, onde igualmente se realizam testes genéticos, como por exemplo, para transplantes de medula óssea. Em alternativa, realizamos na clínica, coleta de ADN, utilizando saliva e enviamos estas amostras para um laboratório com experiência nestas situações. O seguimento após o diagnóstico faz-se: 1) Seguindo os marcadores da doença celíaca; 2) Correção do ponto de vista nutricional corrigindo os múltiplos déficits vitamínicos que podem coexistir (como os déficits de ferro, com ou sem anemia ferropenica, ácido fólico, Vitamina B12, mas também muitos outros, como a vitamina A, D, E e K, ou minerais como cálcio, zinco, cobre); 3) É importante estar atento a outras alterações de órgãos e sistemas que possam existir, como por exemplo, a nível hepático, tiroide, etc. 4) Há que estar atento à existência de possíveis doenças autoimunes concomitantes. 5) Delinear com o paciente, quando e como reavaliar, quer em termos analíticos, de exames, endoscopias, osteodensitometria, etc.

Ensino o que é o glúten, onde este se encontra, como evitá-lo e como se deve seguir a dieta. Paralelamente a isto há que haver um grande trabalho e personalização do dia a dia. Ensino o doente celíaco a comer bem: carne, peixe, fruta, legumes, leguminosas, frutos secos e os vários leites animais ou vegetais. Em segundo plano, ensino quando, onde e como optar por produtos de substituição de farináceos. Explico porque que ao inicio do diagnóstico, um celíaco não deve ingerir aveia, nem alimentos com amido de trigo, etc. Ensino a legislação em vigor, sobre rotulagem, se deve ou não usar cosméticos e pastas de dente, com ou sem glúten, etc. Discuto, detalhadamente, como fazer nos vários aspetos do dia a dia do doente celíaco, desde o pequeno almoço, o almoço, o lanche e o jantar, de forma a evitar contaminação cruzada. Faz parte do protocolo que sigo o preenchimento de uma folha de registro de risco, em relação a contaminação cruzada, que passa por avaliar situações tão banais como: se come ou não come em uma cozinha partilhada; se deve ou não fazê-lo; se o faz, como o faz e como deve fazê-lo corretamente; se a sala de jantar é partilhada; se faz refeições em casa de familiares; idas a restaurantes, se pode ter animais de estimação que ingerem glúten; etc. Estudo com o paciente em pormenor cada um dos fatores de risco encontrados, de forma a eliminar a possibilidade da contaminação ou minimizá-la ao máximo. O ensino passa por explicar detalhadamente o que é a doença celíaca e quais os mecanismos fisiopatológicos da doença, de forma a que o doente perceba porque deve aderir à dieta. Fazer o doente perceber que a partir do momento que ganha conhecimentos sobre a gestão do seu dia a dia, todas as medidas necessárias à correta gestão da dieta, tornam-na automática, não deixando de desfrutar do seu dia a dia, pessoal, profissional e social. Com formação na consulta e extra, em sala, a pequenos grupos de doentes, onde abertamente discutimos todas essas questões e complementando o que ensino na consulta. 

Faz-se também o apoio emocional e psicológico ao doente, que encara uma doença crónica, de grande peso emocional e que necessita de ser adequadamente tratada e acompanhada. Mas, a consulta não é apenas para o doente. Trata-se de uma consulta para toda a família, de forma que o doente tenha o maior suporte possível. "

Por Eve Ferretti Celia Celiaca - Gluten Free Lifestyle https://celiaceliaca.com/